Неврологическое заболевание хорея гентингтона. Хорея Гентингтона: причины, симптомы и прогноз. Симптомы болезни Гентингтона

Хореей называется заболевание, при котором возникает и прогрессирует гиперкинез разных мышц. Часто сумбурные, резкие движения больной совершает конечностями. Причем они бывают как односторонними, так и двухсторонними. В последнем случае при патологии отсутствует синхронизация, то есть руки и ноги «живут своей жизнью» и не связаны друг с другом.

Патогенез заболевания

Из-за агрессивного влияния разнообразных факторов повреждаются и деформируются базальные ганглии мозга, а также зубчатые ядра мозжечка. Это и есть основной принцип образования патологического состояния.

Практически всегда эти разрушения сопровождаются ретикулярной формацией мозга, что приводит к нарушению физиологической отдачи дофамина и появлению хаотичных мышечных движений. Лечится болезнь Хорея долго и тяжело, поэтому обращение к специалисту при первых симптомах и своевременно начатое лечение дадут благоприятный прогноз.

При незначительном патологическом гиперкинезе возникает слабое двигательное волнение, сопровождающееся чрезмерными движениями, моторной оживленностью, гримасами, ненормальными жестами. Во время выраженного хореического гиперкинеза искажается мимика, нарушается речь, ходьба, стояние, появляется неестественная походка, не поддающаяся нормальному описанию.

На тяжелой стадии заболевания не могут выполняться различные произвольные активные действия, из-за падений больной не в состоянии передвигаться. Вследствие хореической активности мимических, оральных, дыхательных мышц человек не может нормально говорить и даже употреблять пищу.

Возникновение замедленных хореоатетоидных движений выкручивающего характера объясняется наложением на быструю патологическую активность дистонии, при которой одновременно долгое время сокращаются агонисты и антагонисты. Внезапное развитие хореи появляется из-за имеющегося сосудистого, метаболического или аутоиммунного заболевания.

Постепенная патология с последующим прогрессированием указывает на наличие в организме нейродегенеративной болезни. Принудительные движения бывают фокальные при оральном нейролептическом гиперкинезе, генерализованные, а также имеющие вид гемисиндрома.

Классификация

Патология бывает первичной и вторичной. К первому типу следует отнести:

хорею Гентингтона;
хореоакантоцитоз или нейроаканцитоз;
доброкачественное наследственное заболевание без прогресса;
болезнь Леша-Найхана.

Вторичные формы развиваются при наличии аутоиммунных патологий, различных инфекций, метаболических сбоев, интоксикации, травм мозга. По еще одной классификации хорея бывает таких видов:

наследственной, не прогрессирующей ранней и хронической поздней;
возникающих из-за экстрапирамидальных болезней;
вторичной.

Несмотря на разнообразие форм, практически все виды этого патологического состояния имеют одинаковые клинические проявления. Хорея Гентингтона может образоваться в любом возрасте, но чаще всего поражает людей от 35 до 42 лет. Классический хореический гиперкинез развивается поэтапно, первые неестественные движения иногда трудно улавливаются.

По мере прогрессирования патологии к облизыванию губ, нахмуриванию, высовыванию языка добавляется ненормальная активность рук, ухудшение походки, речи, глотания, нарушение памяти, усложнение банального бытового самообслуживания, развитие деменции.

Иногда на первых этапах заболевания возникают психические нарушения, например, депрессии, галлюцинации, поведенческие изменения, а спустя несколько лет образуется гиперкинетический синдром.

При нейроакантоцитозе, кроме хореи, изменяют свою форму эритроциты. Как правило, патология поражает людей среднего возраста. На начальном этапе болезни пациент страдает от оральных гиперкинезов, то есть высовывает язык, двигает губами, жует, делает различные гримасы, имеющие сходство с поздней дискинезией.

Характерность этой формы хореи в том, что при ней хаотичные прикусывания внутренних поверхностей щек и других областей полости рта приводят к повреждениям. Из-за поражения периферических нервов возникает слабость и атрофия в мышцах конечностей. По мере прогрессирования нейроакантоцитоза все чаще возникают эпилептические приступы.

При доброкачественной наследственной хорее, развивающейся у детей, отсутствует деменция, а генерализованная патология возникает только днем. Для этой формы заболевание характерно отсутствие дальнейшего прогрессирования с возможным уменьшением проявлений, а также естественное умственное развитие.

Во время болезни Леша-Найхана повышается уровень мочевой кислоты, а также существенно поражается нервная система. В течение первых нескольких месяцев своей жизни дети начинают страдать задержкой усовершенствования моторики, развивающейся ригидностью рук, ног. Затем поражается пирамидный тракт, возникают гримасы, повреждаются губы, щеки, пальцы после прикусываний.

Вторичная хорея Сиденхема поражает детей и подростков, возникает через несколько месяцев после рецидива ревматизма или стрептококковой инфекции. Заболеваемость у девочек в 2 раза выше, чем у мальчиков. Первые стадии или легкие степени этой хореи проявляются в виде двигательной расторможенности, различных жестов и гримас.

При тяжелом течении болезни пациент не способен себя обслуживать, передвигаться, общаться, также нарушается речь, дыхание. Практически всегда в течение полугода происходит внезапная регрессия гиперкинеза.

Хореей беременных страдают первородящие, в детстве перенесшие малую форму патологии. Обычно заболевание развивается до пятого месяца беременности с обострениями при последующих «положениях».

После родов или аборта клинические проявления внезапно регрессируют. Экстрапирамидные симптомы не включают в себя большую хорею, которая является психогенным двигательным расстройством.

Причины

Главным фактором развития хореи является наследственность. Среди других причин образования заболевания следует выделить:

нарушения в иммунной системе;
механические травмы головного мозга;
детский церебральный паралич;
наличие инфекционных патологий бактериальной или вирусной формы, например, энцефалита, менингита;
сосудистые проблемы;
интоксикацию;
метаболические сбои;
ревматизм с последующим возникновением ревматической хореи;
системную красную волчанку;
тонзиллит в хронической форме.

Иногда провоцирующим фактором является беременность в случае перенесения женщиной в детстве малой хореи. Применяемые длительное время антагонисты дофаминовых D1-рецепторов вызывают лекарственную форму патологии.

Клинические признаки

Далеко не всегда заболевание проявляется сразу, однако его симптомы имеют резко выраженный характер и практически не похожи на проявления других поражений нервной системы. Хореический гиперкинез проявляется в виде размашистых, хаотичных движений конечностей.

Во время визуального осмотра выявляется сниженный мышечный тонус. Больной часто непроизвольно делает различные гримасы, усиленно жестикулирует. При разговоре отмечается невозможность движений руками.

Для хореи также характерно ухудшение координации активности, появление «танцующей» походки, причмокивания или вздохи при общении. Даже в состоянии покоя у пациента дергается голова. Во сне клинические проявления обычно исчезают, но после пробуждения или при эмоциональном напряжении они значительно увеличиваются.

Еще больной страдает от слабоумия, нарушения памяти, внимания, речи, общего беспокойства, агрессивности, изменения почерка, а также существенного затруднения выполнения контролируемых движений. У детей симптоматика идентичная взрослой хорее, но несколько сглажена.

Диагностика заболевания

На диагностику хореи влияют жалобы пациенты и клинические проявления патологии. Чтобы выявить уровень лейкоцитов, а также наличие стрептококковой инфекции делается анализ крови.

По нему также можно узнать ревматоидный фактор хореи, обусловленный показателями С-реактивного белка. Во время диагностического процесса специалист обязательно должен изучить болезни родителей страдающего ребенка для выявления наследственности.

Чтобы уловить малейшие изменения в мозговой активности, проводят электроэнцефалограмму. Для досконального исследования мышечных биопотенциалов делается инновационная электромиография. В качестве дополнительных инструментальных обследований используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Лечебный процесс

Некоторые формы заболевания, например, хорея Генингтона, часто обостряются, поэтому следует точно придерживаться назначенного специалистом лечения. Дети, имеющие ревматизм, должны быть на учете в диспансере еще до развития патологического состояния. Благодаря этому уменьшается шанс возникновения тяжелой степени болезни.

Медикаментозная терапия при хорее состоит из приема целой группы препаратов – противовоспалительных, антибактериальных, седативных, нейролептических, а также антигистаминов, витаминов, сосудорасширяющих средств и для улучшения деятельности головного мозга.

Тяжелая хорея Генингтона лечится антибиотиками. Вспомогательными лечебными методами являются целебные радоновые ванны или с хвоей, а также применяется физиотерапия.

Результат устранения хореи зависит от правильности диагностики и своевременного обнаружения главной причины образования заболевания. При наличии в семейном анамнезе хореи взрослым не рекомендуется планировать детей. Появление симптомов патологии у беременных женщин значительно уменьшает шансы родить здорового ребенка, а от идеи зачать второго малыша вообще лучше отказаться.

Родители больных детей должны быть внимательны и крайне осторожны в своем поведении и общении. Нервная система ребенка не должна раздражаться, поэтому лучше избегать провоцирующих криков, негативных эмоций.

Хорея – это болезнь нервной системы, которая характеризуется поражением подкорковых узлов головного мозга и проявляется быстрыми, неконтролируемыми, непроизвольными и толчкообразными движениями в туловище и конечностях.

Виды хореи

Заболевание может принимать такие формы:

Малая хорея (у детей);
Хорея Гентингтона;
Хорея беременных.

Болезнь также бывает ревматической и неревматической, ревматическая хорея встречается у детей и беременных.

Малая хорея наблюдается в детском и юношеском возрасте при наличии ревматизма. При своевременном лечении заболевание полностью проходит. Причины возникновения ревматической хореи кроются в сосудистых, дегенеративных и воспалительных изменениях нервной ткани.

Заболевание у беременных развивается в первом триместре. В данном случае симптомы хореи являются результатом малой хореи, перенесенной в детстве. Чаще всего болезнь поражает молодых женщин.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое встречается у взрослых людей и со временем сопровождается нарастающим слабоумием.

В переводе с греческого «хорея» обозначает «пляска», что, собственно, четко отвечает проявлениям синдрома: больной совершает действия размашистого, быстрого и неправильного характера, и этот процесс напоминает пританцовывание.

Хорея является одним из наиболее частых типов гиперкинеза (патологического неконтролируемого движения мышц). В состоянии психического или физического покоя двигательная активность снижается, во сне – отсутствует, но при малейших раздражениях усиливается вновь. Для заболевания характерно также снижение мышечного тонуса.

Симптомы хореи могут также указывать на тяжелые заболевания головного мозга, в частности на энцефалит, различные опухоли и на другие патологии. В большинстве случаев встречается ревматическая хорея у детей.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

Повышение температуры тела до 38 градусов;
Неточность движений;
Нарушение координации;
Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
Подпрыгивающая походка;
Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Хорея Гентингтона

Данный вид заболевания носит наследственный характер. Первые симптомы дают о себе знать, как правило, между 25 и 50 годами. Проявлениями болезни являются:

Хореический гиперкинез относительно медленного темпа (неритмичное и резкое подергивание конечностями или туловищем);
Прогрессирующее снижение интеллекта;
Эмоциональная неустойчивость.

В случае с болезнью Гентингтона прогноз неблагоприятный, то есть излечить заболевание невозможно.

Лечение хореи

Лечение хореи малого типа проводят в условиях стационара. Пациенту строго показан постельный режим, покой и тщательный уход за ним. В медикаментозный арсенал входят:

Антибиотики (новоциллин, пенициллин, бициллин, экмоновоциллин);
Салицилаты (ацетилсалициловая кислота, салициловый натрий, бутадиен, амидопирин);
Гормоны глюкокортикоидного ряда (преднизолон и кортизон);
Витамины и микроэлементы (препараты с содержанием кальция, поливитамины, аскорбиновая кислота, витамины группы В);
Сердечные средства.

Также для лечения хореи показана физиотерапия, включающая:

Хвойные ванны;
Гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием;
Электросон.

В целях профилактики малой хореи можно порекомендовать санацию носоглотки и полости рта, своевременную диагностику и лечение различных форм ревматизма, а также закаливание детей.

Взрослым людям, страдающим болезнью Гентингтона, рекомендуют воздержаться от продолжения рода – зачатия и рождения детей.

Шошина Вера Николаевна

Терапевт, образование: Северный медицинский университет. Стаж работы 10 лет.

Написано статей

Хорея Гентингтона (Хантингтона в другой транскрипции) относится к заболеваниям ЦНС наследственной природы. У пациентов отмечаются психические нарушения. Но главный признак – прогрессирующий хореический гиперкинез или двигательные акты, совершаемые хаотически. Среди заболевших встречаются и женщины, и мужчины. У половины пациентов с диагностированным заболеванием рождаются дети с аналогичной патологией.

Что представляет собой болезнь

Заболевание хорея Хантингтона представляет собой прогрессирующее наследственное поражение ЦНС. Впервые было описано в 1872 году врачом-психиатром из США Гентингтоном. Недуг поразил 7000 жителей Америки. В странах Европы встречаемость составляет 10 случаев на 100 000 населения.

Первые клинические симптомы отмечаются у взрослых 30-40 лет. До этого времени патологический ген пребывает в спящем состоянии. Расстройство сопровождается прогрессирующим вырождением нервных клеток головного мозга, что приводит к уменьшению объема органа. Дополнительно отмечаются тревожность, раздражительность.

Хорея с греческого переводится как «танец». Внешне проявляется в хаотических движениях конечностями, туловищем, мышцами лица, схожими на пляску. В медицине такие явления носят название гиперкинез. Состояние вызывается заболеваниями разной природы, поэтому его следует рассматривать в качестве симптома. Термин «болезнь хорея» некорректен и больше подходит слово «синдром».

Выделяют первичные и вторичные хореи. Пример первичного типа – болезнь Гентингтона. В целом группу представляют генетические состояния. Течение некоторых осложняется снижением тонуса мышц и интеллекта. Вторичные:

Хорея беременных. Патологический процесс проявляется в первом триместре. Если заболевание протекает в тяжелой форме, повышается риск развития у плода отклонений. Диагностируется у женщин, которые в анамнезе имеют перенесенную малую хорею. Главная рекомендация для такого случая – прерывание беременности.
Малая хорея. Изучение случаев развития заболевания привело врачей к мысли, что главная причина – инфекция. В трети случаев у пациентов за 3-4 недели до развития синдрома отмечалась клиническая картина суставного ревматизма, ангины или эндокардита.

Причем поражение суставов занимает первые позиции, из-за чего заболевание также называется ревматической хореей. Ее в Международной классификации болезней (МКБ) относят к патологиям системы кровообращения. Состояние может протекать в двух направлениях:

С вовлечением сердца. У таких пациентов и иные патологии органа.
Без вовлечения.

Малую хорею чаще диагностируют у детей 4-15 лет. Причем у девочек степень заболеваемости выше в сравнении с мальчиками. У детей ревматическая хорея проявляется через:

непроизвольное сокращение лицевых мышц;
высовывание языка;
нарушение кинематики движений верхних и нижних конечностей;
тремор;
написание прописных букв разного размера;
хромоту;
затрудненное употребление пищи, питья.

У спящего ребенка хаотичность движений отсутствует, хотя сон тревожный. Психомоторное возбуждение затрудняет засыпание. Также ухудшается качество ночного отдыха.

При вторичных синдромах не развивается слабоумие, приобретенные знания не утрачиваются. Для хореи Гентингтона – частое явление. Постепенное снижение интеллекта происходит из-за .

Причины развития

Белок гентингтин важен для передачи сигналов, транспорта веществ в нервных клетках, защиты их от смерти. Он кодируется геном HTT, мутации в котором приводят к появлению патологической копии. Усиление токсического эффекта и вызывает болезнь Гентингтона.

Формы

Неврологи установили, что болезнь хорея Гентингтона делится на две формы:

Классическая. Клиническая картина проявляется в 35 лет и позже. Передается по материнской и отцовской линии. Заболевание отличается медленным течением, в ряде случаев остается не диагностированным из-за смерти пациента по другой причине.
Вестфаль-вариант. Встречающаяся в 7-10% случаев патология. У пациентов обнаруживается высокая концентрация мутировавшего гена, поэтому заболевание протекает агрессивно, с нарастанием клинической картины. Носитель – мужчина. Симптоматика проявляется рано, из-за чего форма получила второе название – ювенильная. Средний возраст заболевших – до 20 лет.

Характерные симптомы

Симптоматика заболевания представлена нарушениями работы многих систем органов. Клиника определяется формой патологического процесса.

Клиническая картина у взрослых

расстройства интеллектуального плана;
беспорядочность движений конечностей, мышечного аппарата;
затрудненность речи;
снижение качества сна;
полное прекращение критического восприятия поведения;
необоснованные панические атаки;
снижение умственных способностей;
расстройства нейротрофического и эндокринного плана.

Заболевание развивается медленно, поэтому первично обнаруживаются физические симптомы. Когнитивные, психические отклонения ярко не выражены. На ранних этапах синдром выражается малым нарушением координации, беспокойством.

По мере развития заболевания функции, которые требуют мышечного контроля, ухудшаются. Появляются гримасы, усиливается жестикуляция, пациент начинает пошатываться во время ходьбы, причмокивать языком, из-за чего речь утрачивает четкость. Движения глаз учащаются, что снижает качество сна. Деменция или приобретенное слабоумие возникает у пациентов в 40-50 лет. Из-за усиления неврологических нарушений повышается риск суицида.

Симптоматика у детей

Хорея в этом возрасте встречается редко. Вестфаль-вариант развивается в семьях, где патология диагностировалась в каждом поколении. Клиническую картину формирует акинетико-ригидный синдром. Он проявляется в следующем:

произвольные движения замедляются;
в состоянии покоя отмечается мелкое дрожание;
на фоне повышения мышечного тонуса развивается ригидность мускулатуры.

Выраженность симптомов определяется количеством мутированного гена. При своевременной и корректной диагностике высока вероятность сохранить полноценность жизни. Точный механизм работы с детьми, пораженными вестфаль-вариантом синдрома Гентингтона определяется в индивидуальном порядке.

Диагностика

Проводится тщательный внешний осмотр пациента, оценивается неврологический статус. Полученные результаты – повод для назначения инструментальных, лабораторных методов обследования. Современной медициной применяются:

. Используется для оценки состояния головного мозга.
. Информативностью этот метод схож с КТ. Дополнительно получают сведения о состоянии миелиновой оболочки мозга.
Позитронно-эмиссионная томография. Демонстрирует активность процессов обмена в ЦНС, что незаменимо для диагностирования патологии на ранней стадии, когда клинические проявления отсутствуют.

Пример информативного лабораторного обследования – генетическое исследование. Для проведения потребуется забор венозной крови. Полученный материал используется для построения собственной молекулы ДНК, далее изучаются участки, которые вырабатывают белок гентингтин. Цена анализа – 5-7 тысяч рублей.

Современные технологии позволяют диагностировать патологию у плода. Пренатальная диагностика проводится методами:

Хорионбиопсии. Проводят на 10-14 недели беременности. Исходным материалом выступают клетки, отвечающие за формирование плаценты.
Плацентобиопсии. Период проведения – 3-5 месяц вынашивания плода. Изучаются плацентарные клетки.
Амниоцентеза. Производится забор околоплодных вод на сроке 4-5 месяцев.
Кордоцентеза. Материал для исследования – пуповинная кровь. Метод применяется с 5 месяца беременности и вплоть до родов.

Терапия

Медикаментов, которые устраняют патологию, не существует, поскольку синдром Гентингтона относится к генетическим нарушениям. Терапия носит симптоматический характер и направлена на уменьшение выраженности психических и двигательных расстройств. План лечения меняется в зависимости от течения заболевания, доминирующих симптомов. Обязательно учитываются побочные эффекты препаратов: их применение способно спровоцировать иные опасные последствия.

Медпрепараты

В лечении расстройств ЦНС при хорее Хантингтона применяются:

Тетрабеназин. Рекомендован для подавления связанных с патологией непроизвольных подергиваний. У медикамента есть побочный эффект – ухудшение психического состояния.
Хлорпромазин, Галоперидол. Среди неврологов нет единого мнения об этих препаратах. Одновременно они оказывают два противоположных действия – подавляют хаотичные движения конечностей и, наоборот, усиливают судорожные подергивания. Опасным побочным эффектом является повышение жесткости мышц, особенно когда поражаются ноги.
Кветиапин, Рисперидон. Принадлежат к группе антипсихотических средств и отличаются меньшим количеством побочных эффектов. Медикаменты назначаются с большой осторожностью, поскольку отмечались ухудшения имеющихся клинических признаков болезни.

Психические расстройства устраняются:

антидепрессантами (Триптофан, Циталопрам и другие);
средствами для стабилизации настроения (Вальпроат, Ламотриджин);
антипсихотическими препаратами (Рисперидон, Кветиапин).

Действие медикаментов направлено на снижение активности симптомов хореи Хантингтона. Но лекарства не подходят для предотвращения деградации. Решение этой задачи достигается работой с узкоспециализированными врачами.

Психотерапия

Пациенты с диагностированной хореей Гентингтона страдают поведенческими расстройствами, которые снижают качество жизни. Проводя терапевтические беседы, психиатр помогает разработать адаптационную стратегию. Пациенты учатся управлять своим состоянием, что положительно сказывается на ежедневном общении с ближайшим окружением.

Логопедия

Гиперкинез, который сопровождает хорею Хантингтона, негативно отражается на контроле над мышцами горла, рта. Из-за этого пациентам трудно говорить, есть и пить. Логопед проводит тесты и разрабатывает индивидуальные программы, которые помогают наладить речь. Уделяется внимание разработке мышечного аппарата.

Физиотерапия

Непроизвольные движения мешают удерживать равновесие, нарушают координацию. Физиотерапевты проводят индивидуальные занятия, которые помогают пациенту занимать оптимальное положение тела, работать с реабилитационным оборудованием.

Реабилитационная терапия

Врач работает не только с пациентом, но и ближайшим окружением. Нарушения функций требуют использования вспомогательных средств:

поручней в часто посещаемых зонах жилого пространства;
посуды, которая адаптирована для людей с ограниченными моторными функциями.

Питание и образ жизни

Люди с диагностированной хорей Генсингтона сталкиваются с проблемой поддержания нормального веса из-за нарушения проглатывания пищи, избыточных физических нагрузок. Рацион должен включать продукты, богатые калориями, питательными веществами и витаминами. Блюда должны легко потребляться и усваиваться.

Пациенты должны быть занятыми любой полезной деятельностью. Для поддержания умственных способностей рекомендуют организовать распорядок дня и поддерживать его с помощью календарей, расписания, задач с напоминаниями. Стрессовые факторы должны быть устранены.

Возможные осложнения и прогноз

Люди с диагностированной классической формой синдрома Гентингтона проживают 10-30 лет с момента появления первого клинического признака до смерти. Срок жизни при ювенильной форме – 10 лет. Среди иных причин смерти:

инфекции любой природы;
травмы на фоне падения;
критическое снижение массы тела.

Депрессивные состояния повышают риск развития суицидальных мыслей. 80% самоубийств приходится на период, когда пациенты утрачивают независимость.

Как избежать развития болезни

На сегодня снизить риск развития патологии у лиц с семейной историей хореи Гентингтона удается методом генетического тестирования. Планирование семьи имеет большое значение для профилактики заболевания. Других рабочих методов предотвращения развития генетической патологии пока разработано не было. Но проводятся исследования по замещению «неисправного» гена. Вполне возможно, что в ближайшее время появится возможность медикаментозного или аппаратного предотвращения развития патологических изменений при хорее.

Хорея – разновидность непроизвольных движений (гиперкинезов), для которых свойственен размашистый или трясущий характер.

Движения при данной патологии внезапные, не связанные между собой и не поддаются контролю со стороны человека.

Хорея у детей и подростков встречается гораздо чаще, нежели у взрослых. Однако, несмотря на это, заболевание может возникнуть и в возрасте 30 – 40 лет, что значительно реже встречается. Хорея является не слишком распространенным заболеванием. Согласно статистике, она диагностируется у 1 человека из 10 000 людей. Причем важно отметить, что у мужчин хорея диагностируется на порядок чаще, чем у женщин.

Причины развития хореи многочисленны:

наследственные заболевания, например, хорея Гентингтона, проявляющаяся постепенным нарастанием проявлений хореи с сопутствующими интеллектуальными нарушениями. Болезнь Вильсона-Коновалова также относится к наследственным. Суть заболевания заключается в нарушении обмена меди, в результате чего медь накапливается в печени, роговице и базальных ганглиях головного мозга, которые отвечают за регуляцию тонуса и координацию движений;
детский церебральный паралич (ДЦП). Не всегда, но в некоторых случаях, помимо основной симптоматики заболевания, могут наблюдаться непроизвольные движения размашистого характера;
хорея Сиденгама («малая хорея») развивается вследствие перенесенной стрептококковой инфекции;
хроническая недостаточность кровоснабжения головного мозга;
васкулиты (воспаление стенки сосудов) головного мозга;
прием некоторых лекарственных средств, например, длительное использование нейролептиков, злоупотребление препаратами центрального действия.

Как правило, прогноз хореи не очень благоприятный. Смертельный исход у этих пациентов возникает не из-за самой болезни, а тяжелых осложнений. Обычно летальный исход у больных случается спустя 12 – 15 лет после диагностирования патологии. Пациенты с хореей редко доживают до 35 – 45 лет. Людям, у которых имеются родственники, страдающие данным недугом, не рекомендуется заводить детей. Выходом из такой ситуации может быть усыновление.

Симптомы

Основными симптомами, которые проявляются при хорее, являются непроизвольные движения размашистого характера. Это происходит за счет неритмичного сокращения различных по происхождению и функции групп мышц. Чаще всего непроизвольные движения возникают в конечностях, но также возможно обнаружение гиперкинезов в мышцах туловища и лица. Некоторые специалисты сравнивают данные движения с танцевальными или кривляющимися. Усиление гиперкинезов наблюдается в стрессовых ситуациях при волнении, исчезают они во сне, когда человек полностью расслаблен.

Часто хорея сопровождается снижением интеллекта, эмоциональной неустойчивостью. Такие люди обычно отличаются повышенной раздражительность, эпизодами агрессии. Наблюдается ухудшение кратковременной памяти, снижение обучаемости.

Диагностика

Диагностика хореи начинается со сбора жалоб и анамнеза заболевания. Уточняется время возникновения первых непроизвольных движений, с какой частотой они появляются, что им предшествует. Также важно выяснить, были ли подобные симптомы у кого-либо в семье (учитываются только кровные родственные связи). Кроме того, так как в некоторых случаях хорея возникает вследствие приема определенных лекарственных средств, следует выяснить, какие препараты человек принимал достаточно длительный промежуток времени.

При осмотре пациента производится оценка имеющихся непроизвольных движений. Также оценивается мышечный тонус, который при хорее будет повышен, отмечается снижение мышечной силы. Помимо неврологического осмотра, выполняется общий, который включает в себя аускультацию, перкуссию и пальпацию жизненно важных органов. Это необходимо для оценки общего состояния организма. Помимо этого, позволяет выявить признаки болезни Вильсона-Коновалова (увеличение печени, бурое пятно на роговице глаз (кольцо Кайзера-Флейшера)), которая также может быть причиной развития хореи.

Общие лабораторные анализы не способны установить специфическое для хореи изменение показателей. При подозрении на болезнь Вильсона-Коновалова определяется количество меди в крови, уровень церулоплазмина (белка, транспортирующего ионы меди в крови). На наличие болезни Вильсона-Коновалова будет указывать снижение церулоплазмина, что приводит к нарушению обмена меди. Также будут страдать функции печени, поэтому в биохимическом анализе крови выявляется повышение уровня печеночных ферментов.

Из инструментальных методов исследования используются КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография). Эти исследования позволяют оценить состояние головного мозга. МРТ дает возможность послойно изучить строение головного мозга, в особенности заинтересованность вызывает состояние базальных ганглиев, отвечающих за регуляцию тонуса и координацию движений.

Для оценки функционального состояния головного мозга используется ЭЭГ (электроэнцефалография). Это наиболее точный метод исследования, отражающий малейшие изменения функции коры головного мозга и глубинных структур. Основан на записи в виде кривой биоэлектрических сигналов, поступающих от каждой клетки головного мозга. Расшифровка полученной графической кривой позволяет определить согласованность работы различных отделов мозга, оценить глубину и степень нарушений функционирования нейронов.

Лечение

Для успешного лечения хореи необходимо точно знать причину развития данного недуга. В первую очередь следует наладить режим дня и питания, физическую активность. Рекомендуется чаще бывать на свежем воздухе, часто и дробно питаться. Для людей, склонных к артериальной гипертензии, важно контролировать уровень давления. Рекомендуется измерять артериальное давление хотя бы три раза в день, в особенности важно утреннее измерение и вечернее перед сном. Также необходимо контролировать прием антигипертензивных средств и не забывать принимать их вовремя.

Для уменьшения выраженности непроизвольных движений, лежащих в основе проявления заболевания, назначаются транквилизаторы и нейролептики. С целью улучшения питания и работы головного мозга используются средства, улучшающие обменные процессы. Витамины группы В используются для улучшения передачи нервного импульса от головного мозга к мышечной ткани.

В случае, если хорея была вызвана инфекционным заболеванием бактериальной этиологии, назначаются антибиотики, действие которых направлено на уничтожение патогенных микроорганизмов. При болезни Вильсона-Коновалова используются лекарственные средства, уменьшающие всасывание меди. При этом заболевании также важно строгое соблюдение диеты, подразумевающее под собой исключение продуктов, содержащих в своем составе медь. Глюкокортикостероиды назначаются в тех случаях, когда в этиологии хореи имеется воспалительный компонент, например, при васкулитах. Также хорея может возникать на фоне длительного приема некоторых лекарственных средств, поэтому следует уточнить, какие препараты человек принимал. Если из перечисленных препаратов находится предположительный виновник развития хореи, следует немедленно отменить использование данного средства.

В комплексе с медикаментозной терапией используется физиотерапевтическое лечение:

гальванизация;
электросон;
радоновые ванны.

Лекарства

Основными препаратами, используемые в лечении хореи, являются транквилизаторы и нейролептики. Назначаются исключительно врачом и выдаются в аптеке строго по рецепту. Данные группы препаратов имеют свои особенности, в частности на фоне их приема может возникнуть масса побочных эффектов, поэтому назначаются с определенной осторожностью. В связи с этим особенно важно, чтобы пациент строго следовал назначениям своего лечащего врача и не занимался самолечением.

Для улучшения обменных процессов в головном мозге назначаются такие препараты, как пирацетам, актовегин, церебролизин. Данные препараты в большинстве случаев хорошо переносятся, редко вызывают побочные эффекты (общую слабость, головокружение, беспокойство, диспептические расстройства, нарушение сна).

Также используются седативные средства, которые оказывают общее успокаивающее действие на ЦНС. Седативный эффект проявляется в виде снижения реакции на различные внешние раздражители. Достигается данный эффект за счет регулирования функций ЦНС, то есть усиливаются процессы торможения или понижаются процессы возбуждения. Кроме того, седативные средства благоприятно воздействуют на сон, облегчают наступление и увеличивают глубину сна.

Из препаратов витаминов группы В предпочтение отдается тиамину (В1) и цианокобаламину (В12). В1 осуществляет проведение нервного импульса по аксонам (периферическим отросткам нервных клеток), участвует в регенерации нервных отростков. В12 участвует в построении миелиновой оболочки нервов, уменьшает болевые ощущения, возникающие вследствие повреждения нервных волокон (но не используется как обезболивающее средство). Кроме того, часто назначается витамин В6 (пиридоксин), который выполняет функцию антиоксиданта, а также обеспечивает передачу электрического импульса в месте контакта двух нервных клеток.

Для лечения инфекции бактериальной этиологии назначаются антибактериальные средства. Выбор конкретного антибиотика зависит от вида возбудителя инфекции.

Из глюкокортикостероидов используются препараты системного действия. Чаще всего используется преднизолон в форме таблеток, при обострении процесса используются инъекции.

На фоне приема преднизолона могут возникнуть следующие изменения:

повышение артериального давления;
нарушение ментруального цикла у женщин;
мышечная слабость;
снижение толерантности к глюкозе;
остеопороз (снижение плотности костной ткани, в результате чего кости становятся более хрупкими и склоны к переломам);
нарушение пищеварения, тошнота, рвота, повышение аппетита;
аллергическая реакция при индивидуальной непереносимости препарата.

Несмотря на столь широкий спектр побочных эффектов, возникающих на фоне приема глюкокортикостероидов, в некоторых случаях без них невозможно обойтись.

Народные средства

Хорея – серьезное заболевание, которое требует медицинской помощи. Ни в коем случае нельзя полагать, что народные средства способны избавить человека от этого недуга. Как было написано раннее, в лечении хореи используются седативные средства. Многие из них созданы на основе растительных компонентов. Поэтому их смело можно заменить средствами народной медицины.

Существует множество народных рецептов, обладающих успокоительных эффектом:

Настой из душицы, календулы и пижмы. Для приготовления успокоительного сбора понадобится смешать перечисленные травы в равном количестве, залить кипятком, укутать и дать настояться не менее получаса. После приготовления настой используется трижды в день по 100 мл. На один стакан кипятка понадобится 1 столовая ложка сбора.
Настой из листьев мелиссы также прост в приготовлении. Для этого понадобится 3 столовых ложки измельченных листьев мелиссы, которые заливаются стаканом кипятка и томятся на водяной бане в течение 10 – 15 минут. После чего настой следует охладить и процедить. Употреблять необходимо по 100 мл дважды в день.

Еще проще приготовить чай из мелиссы, который не менее полезен, чем настой.

Большой популярностью обладает мята, которая у многих растет на дачном участке. Чтобы такая чудесная трава не пропадала без дела, можно заваривать чай с ее использованием. Такой чай не только улучшит настроение и избавит от раздражительности, но также способствует быстрому засыпанию.

Существует еще одно успокоительное средство на основе меда и свекольного сока. Для его приготовления необходимо пополам смешать свекольный сок и мед. Полученную смесь следует принимать по 0,5 стакана 3 раза в день в течение 10 дней, после чего делается перерыв.

Также эффективны травяные ванны перед сном. Например, для приготовления одной из них понадобится 1 кг трав (полынь, липа, розмарин). После перемешивания трава заливается 4 л холодной воды, далее проваривается на огне в течение 5 минут и настаивается следующих 15 минут. После приготовления полученный отвар процеживается и выливается в теплую ванну.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Хорея Гентингтона (Хантингтона), или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.

Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.

Ведущие клиники за рубежом

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

изменения со стороны интеллекта,
двигательные нарушения,
нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

гримасы;
усиление жестикуляции;
тремор рук;
при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Ведущие специалисты клиник за рубежом

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
снижение эмоциональности,
бред,
суицидальные мысли.

Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Известно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация. Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

ВИДЕО «Хорея Гентингтона»

Доктор медицинских наук Котов А.С. рассказывает и показывает на видео о симптомах и клинических проявлениях болезни Гентингтона, о методах лечения заболевания.

Лечение в израильской клинике

Онкогинекология в Израиле

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
антидепрессанты,
седативные препараты,
для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Лечение за рубежом

Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия.

Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения.

Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками.

Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Германии, Швейцарии, Австрии, Израиле.

Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.

Самое дорогое лечение в Швейцарии и Германии. В Израиле практически все медицинские услуги дешевле. Неврологические клиники Израиля получают государственную помощь, поэтому оборудование в них всегда на высоте, и квалификация врачей достаточно высокая.

Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей. Работники таких компаний владеют информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуют предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.

Дополнительную информацию смотрите в разделе .